Title
Lobular carcinoma of the breast and E-cadherin gene inactivation; an immunohistochemical
review on the origin of that neoplasia.
Summary
Lobular carcinoma of the breast show scanty glands and an infiltrative characteristic
pattern. It is related to loss of E-cadherin (EC) expression. In situ lobular
carcinoma (LCIS) and infiltrating lobular carcinoma (CLI) reveal a heterogeneous
cellular pattern with a multicentric arrangement as result of somatic mutations
in the E-cadherin gene. In routine histologic studies, it may be difficult to
elucidate the biology CLIS and immunohistochemistry might help to predict its
evolution and prognosis. We examined EC and antibodies for myoepithelial cells
in ten cases of CLIS and CDIS with focal or extensive invasion. The presence
of EC in cases of CLIS was observed. Focal presence of EC was detected in some
cases of CLIS, and when CLI was present, conective and adipose tissue invasion
with EC was similar to infiltrating ductal carcinoma. The importance of immunohistochemistry
in determining the prognosis and mode of development of these hybrid forms of
lobular carcinoma, is discussed.
Introducción
Para explicar el origen del carcinoma de la mama, a diferencia de lo que ocurre
en otros tumores como en algunos sarcomas y en los linfomas, se han encontrado
escasas evidencias de alteraciones moleculares o genéticas puntuales.
La excepción de esta regla es el carcinoma lobulillar de la mama, una
neoplasia multicéntrica y frecuentemente bilateral, la cual se observa
a menudo en mujeres premenospáusicas, con escasas evidencias mamográficas
ni características macroscópicas específicas (1,2,3). Esta
neoplasia lobulillar (NL) que va desde la hiperplasia lobulillar atípica
(HLA), al carcinoma in situ (CLIS) y hasta el carcinoma lobulillar infiltrante
(CLI), se ha caracterizado por una morfología y un comportamiento clínico
muy particular (4,5). La génesis de la NL se ha relacionado directamente
con una alteración molecular específica en el gen CDH1 que sufre
una pérdida alélica localizada en el cromosoma 16 y ubicada en
la sub banda 1 de la región 2 del brazo largo de ese cromosoma ( 16q22.1
), donde se codifica la expresión de una molécula de adhesión
epitelial, la E-cadherina (EC) (6,7,8).
En el tejido mamario fijado en formol e incluído en parafina, la EC se expresa en la membrana de las células epiteliales de los ductos, e igualmente se detecta en los carcinomas ductales in situ (CDIS) e invasivos, aunque su expresión parece disminuir cuando los tumores son poco diferenciados (9). Se ha señalado que existe de un 4 a un 14% de CLIS que pueden expresar focalmente EC y se ha planteado este hecho como una posible evidencia de diferenciación ductal (10). En este trabajo, se discute sobre el origen de carcinoma lobulillar de la mama y su relación con la expresión de EC a través del estudio inmunohistoquímico de una serie de casos de CDIS e infiltrante y de CLIS y CLI.