Diagnóstico Fetal y Neonatal
El avance en la tecnología de la reproducción y en los métodos de diagnóstico por imágenes han contribuido al desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas apoyadas en conceptos de genética molecular. Disponibilidad de muestras provenientes de fetos, casi desde el momento mismo de la fertilización, sangre fetal y muestreo de vellosidades coriónicas se han combinado con la sensibilidad y especificidad de los métodos moleculares para proveer una evaluación integral antes del nacimiento.
Las estrategias diagnósticas basadas en análisis del ADN son básicamente las mismas descritas anteriormente donde predominan tres grandes grupos: A) Mapas de ADN basados en polimorfismo (RFLP, VNTR, SSRs, etc.), o análisis de enlace o correlación del ADN con el desarrollo de sondas específicas usadas en "Southern blotting". Otra posibilidad usada en el diagnóstico es la llamada "exclusión prenatal" en la cual el familiar en riesgo de poseer un desorden genético (usualmente es referido en la enfermedad de Huntington) no desea saber su situación de portador pero manifiesta el deseo de determinar el riesgo reducido en el feto de ser portador de la enfermedad. B) Amplificación de ADN por la PCR para determinar polimorfismo del ADN o secuencias específicas de genes relacionados con enfermedad. En muchos casos esta técnica tiende a sustituir la realización de mapas de ADN. C) Hibridación in situ Fluorescente o FISH para identificar anormalidades cromosómicas. Como fue mencionado anteriormente, esta técnica está basada en el uso de sondas moleculares marcadas con reactivos fluorescentes que luego son hibridizadas con secuencias homólogas dentro de los cromosomas. Se usa en combinación con técnicas citogenéticas convencionales y tiende a substituir a las mismas en el diagnostico prenatal.
Otras áreas en el diagnóstico prenatal
que están siendo explotadas desde el punto de vista molecular es
la determinación del sexo del feto, determinación de trastornos
inmunológicos y mas recientemente el diagnóstico de infecciones
congénitas.
Siguiendo la tendencia en el desarrollo de estas técnicas diagnósticas prenatales podemos estimar que muy pronto se podrá hacer diagnóstico genético antes de la implantación de un ovocito fertilizado. Tal es el caso de la fertilización in vitro, donde se puede tomar una muestra de un par de blastómeros indiferenciados sin afectar el pre-embrión para hacer estudios basados en amplificación del ADN por la PCR. Esto es posible actualmente en la selección de pre-embriones masculinos, que estarían severamente afectados cuando la madre es portadora de un desorden genético ligado al cromosoma X.
Muchas otras enfermedades pueden ser evaluadas luego del nacimiento para determinar errores innatos del metabolismo u otras patologías que pueden ser corregidas en estadios tempranos de la vida si son diagnosticadas a tiempo. Cada vez mas se usa la amplificación del ADN por la PCR como técnica de elección en el diagnóstico de recién nacidos con muestras provenientes de una gota de sangre.
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La
intervención molecular prenatal o neonatal no termina en
el diagnóstico. Muchas estrategias terapéuticas in
utero están siendo desarrolladas y hoy día existe
la posibilidad de hacer transfusiones sanguíneas,
tratamiento con drogas recombinantes y transplantes
medulares intrauterinos. En un futuro no muy lejano, la
posibilidad de usar estrategias de terapia genética de
células somáticas para corregir enfermedades en el feto
abre una alternativa posible en la solución de estos
problemas. La posibilidades son ilimitadas pero hay que ser muy cautos a la hora de emitir un resultado en un ambiente donde no se le pueda ofrecer alternativas al paciente. No siempre se cuenta con la posibilidad y recursos para hacer uso apropiado del conocimiento. |
