Manifestaciones clínicas y ECG

La presentación clínica típica del SQTL es la aparición de síncope o muerte súbita , precipitada por stress emocional o físico en una persona joven con prolongación del QT en ECG de superficie . Por supuesto que la principal característica del SQTL es la prolongación del QT . Si el QTc es mayor de 480 mseg en mujeres o de 479 mseg en hombres es muy probable el diagnóstico de SQTL . Sin embargo , alrededor de un 12 % de los pacientes con gen de QT largo tienen un QTc < 440 mseg. Otras alteraciones ECG son :

• Alternancia de la onda T ,
• Pausas sinusales mayores a 1.2 seg, seguidas de un rápido regreso a la frecuencia de base . No se relacionan con arritmia respiratoria.
• Alteraciones en la morfología de la onda T : bifásica , bífida o con melladuras.
• Frecuencia cardíaca baja para la edad.

Moss y col (19) evidenciaron que existen diferentes patrones de la onda T y del intervalo Qt que se relacionan con las diferentes alteraciones cromosómicas (ver tabla 1) en comparación con grupo control .Los pacientes con mutaciones SCN5A relacionadas con el cromosoma 3 y alteraciones del canal de sodio presentan un QT prolongado con una onda T de aparición tardía con una duración y amplitud normal . Los que presentan alteraciones en el cromosoma 7 presentan T aplanadas y de baja amplitud , mientras que los pacientes con alteración en el cromosoma 11 presentan ondas T de duración aumentada. Estas alteraciones aun cuando no son 100 % diagnósticas, permiten tener cierta orientación sobre la el posible cromosoma afectado.

Tabla 1.- Diferencias promedio de parámetros de repolarización entre familiares con SQTL y grupo control (familiares sin SQTL).

Otra alteración que se puede presentar es la alternancia de la onda T (AOT) , fenómeno caracterizado por alteración latido a latido de la morfología , amplitud y polaridad de la onda T.

Vincent y col (20)analizaron 199 miembros de familias con SQTL , encontrando que el 63% tenían historia de síncope y un 5 % historia de muerte subita (1) .En otras series se reporta hasta un 10- 15 % de muerte súbita en estos pacientes (21). La causa del síncope y muerte súbita es la torsades des pointes (21). La secuencia de torsades des pointes pausa dependiente ocurre así (22) :

1. Un latido prematuro origina una pausa post-extrasistólica.
2. El latido sinusal que sigue a la pausa muestra marcados cambios en la ondas T-U comparado con la con cualquier extrasístole subsecuente
3. La nueva extrasístole origina una nueva pausa que es seguida por cambios más bizarros en T-U que generan torsades des pointes. El latido prematuro acoplado al ritmo de base es debido a actividad subendocárdica focal (23). 

Existen dos mecanismos descritos en el origen de la torsades des pointes asociada a SQTL (23) :

1. La secuencia corto-largo es debido a un bigeminismo unifocal estable. La aparición de un segundo foco de actividad subendocárdica altera el patrón de repolarización del primer foco para iniciar la excitación re-entrante
2. La secuencia corto-largo es debida a pequeños enlentecimientos en uno o más ciclos precedentes que resultan en alteraciones del patrón espacial de repolarización, clave para el fenómeno de re-entrada.